Medicina personalizată, un trend al mileniului III

* În ultima vreme, noutăţile din genetică se succed rapid, mai ales după ce genomul uman a fost studiat pe un grup mare de personae *

Ne-am obişnuit ca medicii să prescrie pacienţilor o reţetă generală, după tipul de boală respectiv. Numai că a apărut posibilitatea ca, printr-un simplu test genetic, pacientul să afle tot ce ţine de propria sănătate. Şi dacă va avea tendinţa să facă o boală de inimă, dacă va dezvolta o boală mintală, dacă va avea probleme cu ficatul, fierea, chelia, potenţa sexuală etc. Dacă va fi violent sau paşnic, dacă va avea tendinţă spre criminalitate, la fel. Cu cât se vor cerceta mai multe genomuri individualizate, cu atât harta sănătăţii personale va fi mai completă. Ulterior, medicii vor putea prescrie un tratament individualizat, cu şanse mult mai mare de succes decât cel de factură generală.

Durerile de cap şi terapiile personalizate

Cefaleea, sau durerea de cap, este o adevărată boală. După cum o dovedesc cele mai recente date, ades aceasta se tratează cu tot felul de analgezice, iar 30%  dintre cei care se adresează unor centre specializate sunt sfătuiţi să renunţe la abuzul de medicamente. Soluţia: terapiile personalizate, chiar şi pe baza stilului de viaţă al fiecărui pacient. De obicei, durerea de cap este una puternică şi se înrăutăţeşte din cauza luminii, a zgomotelor şi, după cum s‑a descoperit recent, chiar din cauza mirosurilor. Experţii lansează alarma: jumătate dintre subiecţii care suferă de emicranie sau cefalee (în funcţie de intensitatea şi localizarea durerii), recurg la medicamente din iniţiativă proprie. Există o lipsă de comunicare între pacient şi medic. Primul nu redă corect simptomele, iar al doilea le subapreciază. Consecinţa: un diagnostic greşit. În realitate, pacientul ar vrea să ştie de ce are dureri de cap, să fie o parte activă în procesul de diagnosticare, chiar înainte de a i se prescrie un tratament.

Anamneza, esenţială

E vorba, cu alte cuvinte, de istoria clinică a pacientului, făcută de medic, cât mai atent cu putinţă, pentru a depista factorii care provoacă aceste dureri. În primul rând trebuie stabilit dacă este vorba de o cefalee primară (90% din cazuri) sau de una secundară (10%), rezultat al unei boli organice, cum ar fi traumatism cranian, o problemă cerebrovasculară, hipertensiune arterială, anemie, o tumoare. "La prima vizită nu prescriu nici un medicament, ci îi cer pacientului să scrie un jurnal", afirmă Gennaro Bussone, directorul unui centru din cadrul Institutului neurologic Carlo Vesta, citat de evenimentul.ro În jurnalul durerii de cap trebuie descris tipul durerii (locul, intensitatea, durata, frecvenţa), fenomenele asociate (greaţă, vomă, tulburări din cauza luminii sau a zgomotului), medicamentele luate şi rezultatele obţinute. De asemenea, şi factorii care o declanşează (alimentari, fizici, emotivi, hormonali, de mediu). "Pe baza informaţiilor astfel obţinute şi a testelor, se va putea stabili tratamentul adecvat, terapia oportună şi eventual modul în care se poate reduce frecvenţa şi severitatea crizelor pe viitor", consideră specialiştii.

Tratament diferenţiat pentru bolnavii de Hepatita C

Compania farmaceutică “Roche” a obţinut, în 2008, aprobarea Comisiei Europene pentru scurtarea perioadei de tratament cu “peginterferon alfa 2a” la 16 săptămâni, cura de tratament de 4 luni adresându-se pacienţilor infectaţi cu virusul hepatitic C genotip 2 sau 3, care au încărcătura virală scăzută înainte de începerea tratamentului şi care au înregistrat un răspuns virusologic rapid, prin valori nedetectabile ale încărcăturii virale după primele 4 săptămâni de tratament. Durata redusă a tratamentului le oferă pacienţilor beneficii terapeutice complete, dar şi reducerea expunerii suplimentare nedorite la medicament.
Anterior, toti pacienţii infectaţi cu genotipul 2 sau 3 al virusului hepatitic C primeau tratament timp de 24 de săptămâni, indiferent de nivelul încărcăturii virale sau de răspunsul la terapie. Chiar dacă 99% dintre pacienţii cu hepatita C din România sunt infectaţi cu genotipul 1, această nouă indicaţie a “peginterferon alfa 2a” vine să confirme încă odată eficienţa acestui produs, care în asociere cu ribavirina poate asigura o şansă de răspuns virusologic susţinut de 60% dintre pacienţii cu hepatita C.

Un nou concept de tratament

Această aprobare europeană reprezintă un nou concept de tratament al hepatitei virale C, numit “terapie în funcţie de răspuns” care îşi propune să adapteze regimurile terapeutice la cât de bine răspund pacienţii la tratament. “Terapia în funcţie de răspuns în hepatita virala C este un excelent exemplu al poziţionării pe care Roche o are în medicina personalizată şi oferă în acelaşi timp beneficii reale pacienţilor, medicilor şi autorităţilor din domeniul sanitar, datorită sinergiei dintre medicamente şi teste de diagnostic inovatoare,” a declarat William M. Burns, CEO al diviziei “Roche Pharmaceuticals”, citat de Mediafax.

Fişă medicală electronică

Revista “Ştiinţă şi Tehnică” n-a ratat, nici ea, subiectul legat de acordarea de tratament individualizat pentru pacienţi diferiţi, care au aceeaşi boală. Diferenţierea se bazează pe particularităţile de ordin genetic ale prezumtivului pacient. Foarte probabil, în viitorul apropiat fişa medicală clasică va fi înlocuită cu o fişa medicală electronică, un microcip, care va conţine secvenţa genotipului şi harta proteomului fiecărui pacient. Programe de calculator specifice vor interpreta automat datele respective ale pacientului şi vor emite o serie de variante optimizate de tratament, dintre care medicul specialist o va recomanda pe cea pe care o consideră potrivită. Astfel, în cazul a doi pacienţi suferind de hipertensiune arterială, care au acelaşi sex şi aceeaşi vârstă, tratamentul ar putea varia considerabil, în funcţie de particularităţile genetice ale fiecăruia. Aplicarea acestui tip de medicină personalizată ridică însă mari probleme de ordin financiar, întrucât cei care doresc să aibă o astfel de fişă medicală ar trebui să plătească pentru secvenţierea ADN-ului propriu, ceea ce nu este la îndemâna oricui.

În continuarea ideii de mai sus, se poate anticipa o alimentaţie personalizată şi chiar o personalizare a profesiilor, pe considerente strict genetice, care să respecte însă normele de etică şi să evite discriminările.